Genetik

Pränatale Genetik – Untersuchungen in der Schwangerschaft

Die Pränataldiagnostik ist ein entscheidender Bestandteil der Gesundheitsversorgung des Fötus während der Schwangerschaft. Genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft ermöglichen es uns, wichtige Informationen über die Entwicklung des Fötus zu erhalten und mögliche genetische und entwicklungsbedingte Anomalien frühzeitig zu erkennen.

Der erste Schritt ist eine genetische Beratung mit unseren Spezialisten, die Ihnen das weitere Vorgehen empfehlen werden. Falls Sie sich für eine nicht-invasive pränatale Untersuchung des Fötus aus dem Blut der Schwangeren (TRISOMY-Test) entscheiden, entnehmen wir Ihnen die Blutprobe direkt nach der genetischen Beratung.

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Ablauf der genetischen Beratung

Bei der genetischen Beratung bewerten wir sorgfältig Ihre persönliche und familiäre Anamnese. Wir gehen auf jeden Patienten individuell ein – basierend auf der Beratung empfehlen wir geeignete genetische Untersuchungen. Ein weiterer Bestandteil unserer Betreuung ist die langfristige Überwachung der Patienten (sog. Dispensarisierung), wodurch wir eine umfassende und fachkundige Gesundheitsversorgung nicht nur für sie, sondern auch für ihre Angehörigen gewährleisten können. Wenn Sie eine bereits gestellte Diagnose oder ein Vorgehen besprechen oder überprüfen möchten, bieten wir auch die Möglichkeit einer Zweitmeinung in Form einer Konsultation an – die sogenannte Second Opinion.

TRISOMY-Test

Es ist eine nicht-invasive pränatale Untersuchung des Fötus (NIPT), die mit hoher Genauigkeit von bis zu 99,93 % die häufigsten Chromosomenanomalien des Fötus erkennen kann. Bei Interesse kann auch das Geschlecht des Fötus bestimmt werden. Diese Untersuchung ist für Mutter und Kind völlig sicher und wird mittels Blutentnahme bei der Mutter durchgeführt, meist zwischen der 11. und 22. Schwangerschaftswoche. Die Untersuchung der meisten Proben dauert im Durchschnitt nur 5 Tage, und das Ergebnis wird von einem unserer Genetiker direkt in unserer Klinik mit Ihnen besprochen.

Dank seiner Zuverlässigkeit ist er eine hervorragende Ergänzung zum pränatalen biochemischen Screening – er kann helfen, ein positives Ergebnis ohne die Notwendigkeit eines invasiven Eingriffs wie der Amniozentese (Entnahme von Fruchtwasser) zu widerlegen.

Bei einer genetischen Beratung erklären wir Ihnen gerne die Details, beraten Sie bei der Testauswahl und entnehmen direkt eine Blutprobe für die Untersuchung.

Der grundlegende TRISOMY-Test schließt die Anwesenheit der häufigsten Trisomien aus:

21 – Down-Syndrom
18 – Edwards-Syndrom
13 – Patau-Syndrom

Dieser Test kann auch bei Mehrlingsschwangerschaften angewendet werden, jedoch ist es bei einem pathologischen Befund nicht möglich zu bestimmen, welchen der Föten er betrifft.

Dies ist eine Version des TRISOMY-Tests, die auch das chromosomale Geschlecht des Fötus und Störungen der Anzahl der Geschlechtschromosomen untersucht (Turner-Syndrom – 45,X und Klinefelter-Syndrom – XXY, XYY- und XXX-Syndrome). Ebenso wie der Basistest schließt er das Vorhandensein von Trisomie 21, 18 und 13 (Down-, Edwards- und Patau-Syndrom) aus.

Diese Version des Tests bietet neben dem Ausschluss von Trisomie 21, 18 und 13 (Down-, Edwards- und Patau-Syndrom), der Untersuchung des chromosomalen Geschlechts des Fötus und Störungen der Anzahl der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom – 45,X und Klinefelter-Syndrom – XXY, XYY- und XXX-Syndrome) auch die Erkennung ausgewählter Mikrodeletionen von Chromosomen. Der Test schließt somit Deletionen aus, die Folgendes verursachen:

DiGeorge-Syndrom 22q11
1p36-Deletionssyndrom
Prader-Willi- und Angelman-Syndrom
Cri-du-chat-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Es handelt sich um einen umfassenden Screening-Test zur Untersuchung aller 23 Chromosomenpaare, der Chromosomenstörungen im gesamten Genom des Fötus aufdeckt: von Aneuploidien (falsche Chromosomenzahl) über Deletionen und Duplikationen. Der Test untersucht über 100 bekannte klinische Syndrome. Neben dem detaillierten DNA-Screening des Fötus bietet dieser Test auch eine kostenlose Bestätigung eines positiven Ergebnisses durch eine Fruchtwasseruntersuchung mit dem GenomeScreen Prenatal® Test. Diese Untersuchung bietet eine sehr hohe Detektionsfähigkeit, da sie 100 % des genetischen Materials des Fötus analysiert.

Neben dem umfassenden Screening aller 23 Chromosomenpaare beinhaltet es eine Erweiterung um die Detektion der häufigsten F508del-Mutation im CTFR-Gen, die Mukoviszidose verursacht – eine der häufigsten schweren Erbkrankheiten.

Neben dem umfassenden Screening aller 23 Chromosomenpaare beinhaltet es eine Erweiterung um die Detektion ausgewählter Mutationen im DHCR7-Gen, die zu den häufigsten Mutationen gehören, die das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom verursachen in der slowakischen Bevölkerung.

Es handelt sich um eine Kombination aus der Untersuchung aller 23 Chromosomenpaare, der Detektion der Mukoviszidose verursachenden Mutation und der Mutationen, die das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom verursachen.

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Untersuchung des RhD-Status des Fötus

Es handelt sich um eine einzigartige Untersuchung des RhD-Status des Fötus aus dem mütterlichen Blut, die wir in unseren Laboren als Einzige in der Slowakei durchführen. Es ist eine nicht-invasive pränatale genetische Identifikation des RhD-Status des Fötus basierend auf der Analyse freier fetaler DNA aus dem Blut der schwangeren Frau. Die Untersuchung ist wichtig für Frauen mit negativem RhD-Faktor (Rh-), deren Partner einen positiven RhD-Faktor (Rh+) hat. In diesem Fall besteht das Risiko einer Rh-Inkompatibilität, wenn der Fötus den Rh+-Faktor hat und das Immunsystem der Mutter auf seine Blutzellen mit der Bildung von Antikörpern gegen RhD reagieren kann. Das Untersuchungsergebnis hilft dem Arzt zu entscheiden, ob die Verabreichung einer Anti-D-Immunglobulin-Injektion notwendig ist.

BabyGen

BabyGen ist eine nicht-invasive genetische Untersuchung aus dem mütterlichen Blut, die es ermöglicht, das Geschlecht des Kindes zuverlässig zu bestimmen. Die Blutentnahme kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche erfolgen, jedoch liefert das Labor gemäß dem Beschluss der Ethikkommission des Gesundheitsministeriums der Slowakischen Republik das Analyseergebnis erst nach Abschluss der 12. Schwangerschaftswoche.

Untersuchungen mit Fruchtwasserentnahme (Amniozentese)

In einigen Fällen ist es notwendig, eine genetische Untersuchung des Fötus mittels einer Probe direkt aus dem Fruchtwasser (Amniozentese – AMC) oder einer Chorionzottenbiopsie (Chorion Villi Sampling – CVS) durchzuführen. Nur selten empfehlen wir die Untersuchung des Nabelschnurblutes des Fötus aus einer mittels Kordozentese gewonnenen Probe.

Die Amniozentese ist ein invasiver Eingriff, bei dem eine kleine Menge Fruchtwasser mittels einer dünnen Nadel durch die Bauchwand der Mutter entnommen wird. Der gesamte Eingriff wird unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Die Fruchtwasserprobe enthält fetale Zellen, die anschließend in unserem genetischen Labor MEDIREX analysiert werden.

Die Chorionzottenbiopsie dient der frühzeitigen genetischen Diagnostik bei schwerwiegendem Verdacht auf eine genetische Erkrankung des Fötus. Die Amniozentese wird in der Regel ab der abgeschlossenen 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt, während die Chorionzottenbiopsie in indizierten Fällen am häufigsten zwischen der 11. und 14. Woche empfohlen wird.

Wir helfen Ihnen, die Entnahme von Fruchtwasser und Chorionzotten in einer unserer Partnerpraxen zu organisieren. Derzeit führen wir Fruchtwasserentnahmen auch in unserer GYNCARE-Klinik in Bratislava durch.

Wir verfügen über langjährige Erfahrung mit dieser Art der Diagnostik und beantworten Ihnen gerne alle Fragen und beraten Sie im Rahmen einer genetischen Konsultation.

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