Genetik

Prädisposition für erbliche Krebserkrankungen

Krebserkrankungen sind in unserer Bevölkerung relativ häufig, jedoch entstehen nur 5-10 % davon aufgrund einer erblichen Prädisposition. Genau auf diese Gruppe konzentriert sich die genetische Untersuchung.

Ziel der genetischen Untersuchung ist es, das Risiko von Krebserkrankungen zu präzisieren, festzustellen, ob in der Familie eine angeborene erbliche Tumorprädisposition vorliegt und eine geeignete Prävention zu empfehlen, wodurch das Risiko einer Krankheitsentwicklung erheblich reduziert oder die Krankheit in einem frühen Stadium erkannt werden kann.

onkogenetika
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Onkogenetik

Die Onkogenetik konzentriert sich auf die Identifizierung von Mutationen, die das Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten erhöhen. Die bekanntesten Beispiele sind Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2, die mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs verbunden sind, aber es gibt auch viele andere Gene, die ein Risiko darstellen können.

Frühe Diagnose und Behandlung können die Erfolgsaussichten im Kampf gegen Krebserkrankungen dramatisch erhöhen. Die Onkogenetik nimmt in dieser Hinsicht einen unersetzlichen Platz ein, da dank der Kenntnis der Prädisposition Schritte zur Prävention oder zur frühzeitigen Diagnose und Behandlung unternommen werden können.

Zu den häufigsten erblichen Krebserkrankungen gehören Karzinome:

  • der Brust,
  • der Eierstöcke,
  • des Dickdarms und des Rektums,
  • der Gebärmutter,
  • der Prostata,
  • der Bauchspeicheldrüse
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Für wen ist die Untersuchung geeignet?

Die genetische Untersuchung ist besonders wichtig für Personen, in deren Familie bestimmte Tumorarten aufgetreten sind, insbesondere wenn sie in höherer Anzahl oder in jüngerem Alter aufgetreten sind.

Eine onkogenetische Beratung sollten insbesondere Personen in Betracht ziehen, die in ihrer Familie Folgendes aufweisen:

  • das Auftreten einer Krebserkrankung in ungewöhnlich jungem Alter
  • wiederholtes Auftreten desselben Tumortyps oder eine Kombination bestimmter Tumortypen
  • das Auftreten bilateraler Tumoren in paarigen Organen (z. B. Nieren)
  • seltene histologische Tumortypen (z. B. medulläres Mammakarzinom) oder untypisches Geschlecht für eine bestimmte Tumorart (Mammakarzinom beim Mann)
  • eine bekannte pathogene Variante – d.h. eine bestätigte Risikomutation bei einem Verwandten

Wenn auch bei Ihnen eine Mutation in einem Risikogen bestätigt wird, sind Sie nicht allein – Spezialisten empfehlen Ihnen einen individuellen Überwachungs- und Präventionsplan, der häufigere Screenings, bildgebende Untersuchungen oder präventive Eingriffe umfassen kann.

Schützen Sie sich und Ihre Angehörigen

Die Feststellung einer erblichen Prädisposition ist nicht nur für Sie, sondern auch für Ihre Angehörigen von Bedeutung. Wird in der Familie eine pathogene Mutation bestätigt, können auch weitere Familienmitglieder untersucht und je nach Ergebnis geeignete präventive Maßnahmen ergriffen werden. Die Onkogenetik ermöglicht somit eine verantwortungsvolle Zukunftsplanung und den Schutz der Gesundheit der gesamten Familie.

Ablauf der genetischen Beratung

Bei der genetischen Beratung bewerten unsere Genetiker Ihre persönliche und familiäre Anamnese sorgfältig. Wir gehen individuell auf jeden Patienten ein – basierend auf der Beratung empfehlen wir geeignete genetische Untersuchungen, die helfen können, das Risiko einer erblichen Krebserkrankung aufzudecken. Ein Teil unserer Betreuung ist auch die langfristige Überwachung der Patienten (sog. Dispensarisierung), wodurch wir eine umfassende und fachkundige Gesundheitsversorgung nicht nur für sie, sondern auch für ihre Angehörigen gewährleisten können. Wenn Sie eine bereits gestellte Diagnose bestätigen oder präzisieren möchten, bieten wir auch die Möglichkeit einer Zweitmeinung in Form einer Konsultation an – die sogenannte Second Opinion.

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