Genetik

Der erste Teil ist ein Gespräch (Anamnese), dessen Ziel es ist, so viele Informationen wie möglich über den Patienten und seine Erkrankung zu erhalten. Dazu gehört auch die Analyse der medizinischen Dokumentation und die Beschaffung wichtiger Informationen über Verwandte (Stammbaumanalyse). Dabei geht es zum Beispiel um das Vorkommen schwerer Krankheiten, angeborener Fehlbildungen, wiederholter Fehlgeburten, Todesfälle, geistiger Behinderungen, Verwandtschaftsbeziehungen usw.). Bei Bedarf ergänzen wir dies durch eine klinische Untersuchung (Größe, Gewicht, Beobachtung verschiedener körperlicher Merkmale und Veränderungen) oder empfehlen weitere spezialisierte (z.B. bildgebende) Untersuchungen.

Basierend auf den gesammelten Informationen informiert der Arzt den Patienten über das weitere Vorgehen und schlägt ihm genetische Laboruntersuchungen vor. Nach Zustimmung des Patienten und Unterzeichnung der Einverständniserklärung folgt die Entnahme einer Probe für die Laboruntersuchung. Vor der Blutentnahme müssen Sie nicht nüchtern sein.

Genetische Laboruntersuchungen werden in der Abteilung für Medizinische Genetik MEDIREX, a.s. durchgeführt. In Einzelfällen arbeiten wir auch mit anderen Laboren zusammen, die genetische Untersuchungen anbieten.

Nach Durchführung der Untersuchungen in den Laboren folgt die Auswertung und Besprechung der Ergebnisse, bei der Ihnen der Arzt das weitere Vorgehen vorschlägt und Ihnen auch den medizinischen Bericht aushändigt.

Genetische Beratungen führen wir immer zu einem vorher vereinbarten Termin und ohne unnötige Wartezeiten durch. Schwangeren Patientinnen bieten wir den nächstmöglichen freien Termin an. Sie können einen Termin vereinbaren über das Formular, per E-Mail oder telefonisch.

Bringen Sie die Überweisung des Arztes mit, der Ihnen die genetische Beratung empfohlen hat (z.B. vom Hausarzt, Gynäkologen, Kinderarzt, Onkologen…). Wenn Sie keine Überweisung haben, bieten wir genetische Untersuchungen auch für Selbstzahler an. Bringen Sie auch medizinische Berichte und Ergebnisse früherer Untersuchungen mit, die mit dem Grund der genetischen Untersuchung zusammenhängen. Wenn Sie schwanger sind, bringen Sie bitte auch Ihren Mutterpass mit.

• bei Familienplanung und während der Schwangerschaft (z.B. bei Vorkommen einer angeborenen Fehlbildung oder einer genetisch bedingten Krankheit in der Familie, Alter der Schwangeren über 38 Jahre, positivem pränatalen biochemischen Screening, pathologischem Ultraschallbefund beim Fötus, nicht informativem oder positivem Ergebnis eines nicht-invasiven Pränataltests, teratogenem Risiko, Verwandtschaftsbeziehung u.a.)
• für Paare mit Unfruchtbarkeit, wiederholten reproduktiven Verlusten, im Zusammenhang mit einer IVF-Behandlung oder Eizell-/Spermienspende
• bei Menstruationsstörungen
• bei Verdacht auf eine erbliche Tumorerkrankung (wiederholtes Auftreten onkologischer Erkrankungen in der Familie, Auftreten in jungem Alter)
• für Kinder und Erwachsene mit angeborener Fehlbildung oder mit Verdacht auf eine genetische Erkrankung
• bei Wachstumsstörungen, Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, Pubertätseintritt
• bei der Differentialdiagnostik neurologischer (z.B. Muskelerkrankungen) und kardiovaskulärer Erkrankungen (z.B. Kardiomyopathien, Arrhythmien), bei Verdacht auf erbliche Stoffwechselstörungen, Skelettdysplasien, Bindegewebserkrankungen, Hör- und Sehstörungen und andere