Familienplanung und Fruchtbarkeitsstörungen

Diese Untersuchung ist hauptsächlich für Paare gedacht, die sich einer Unfruchtbarkeitsbehandlung unterziehen, kann aber auch von Einzelpersonen durchgeführt werden. Sie konzentriert sich auf die Erkennung genetischer Erkrankungen, die vererbt werden können, wenn beide Elternteile Träger sind (Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Taubheit, Phenylketonurie), oder die über das X-Chromosom übertragen werden – insbesondere von der Mutter auf den Sohn (Fragiles-X-Syndrom).

Darüber hinaus analysiert sie auch Gene, die Aufschluss darüber geben könnten, warum ein Paar nicht schwanger wird (PLK4, ANXA5, AR, Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom). Ein Mehrwert des Tests ist auch die Bestimmung der individuellen Reaktion der Patientin auf die hormonelle Stimulation, was eine Optimierung der Behandlung während des IVF-Zyklus und eine Minimierung des Risikos eines ovariellen Hyperstimulationssyndroms ermöglicht.

Ziel dieser Untersuchungsreihe ist es, das Risiko der Geburt eines Kindes mit einer der 110 klinisch relevanten rezessiven monogenen Erkrankungen zu verringern. In der mitteleuropäischen Bevölkerung werden etwa 1-2 % der Kinder mit einer monogenen Erkrankung geboren. Dieser Test reduziert dieses Risiko um das bis zu 10-fache. Bei Bestätigung eines erhöhten Risikos wird die Präimplantationsdiagnostik der Embryonen für monogene Erkrankungen (PGT-M) empfohlen. Die Untersuchung kann von Paaren und Einzelpersonen durchgeführt werden.

Die Untersuchung ist sowohl für Paare als auch für Einzelpersonen geeignet, die mögliche Ursachen für Unfruchtbarkeit und Faktoren, die die Chancen auf eine Schwangerschaft beeinflussen, ermitteln möchten, und zwar auch bei Anwendung assistierter Reproduktionstechniken. Dieses Untersuchungspanel testet 50 Gene, die mit weiblicher Unfruchtbarkeit in Verbindung stehen, und 70 Gene, die mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung stehen. Die Untersuchung kann frühere erfolglose Schwangerschaftsversuche oder IVF-Misserfolge erklären. Gleichzeitig kann sie bei der Auswahl geeigneter Methoden im Rahmen der Unfruchtbarkeitsbehandlung helfen.

Dies ist das umfassendste Untersuchungspanel, das aus einer Kombination genetischer Untersuchungen aus den Panels OPTIMAL und INFERTILITY besteht.

Der eigentlichen Untersuchung geht die sogenannte Embryobiopsie voraus, ein fachmännischer, schonender Eingriff, bei dem dem mittels IVF-Methoden erzeugten Embryo einige Zellen entnommen werden. Diese werden anschließend zur genetischen Analyse geschickt. Die Biopsie wird in der Regel nach fünf Tagen Embryokultivierung im Inkubator durchgeführt, wenn sich der Embryo im Blastozystenstadium befindet und aus etwa 100 Zellen besteht. Dabei werden sogenannte nicht-essentielle Zellen entnommen – also Zellen, die für die Entwicklung des Embryos selbst nicht wichtig sind. Sie stammen aus dem Teil, der als Trophoblast bezeichnet wird, aus dem sich nicht der Fötus, sondern die Fruchthüllen wie die Plazenta entwickeln. Auch hier werden sie jedoch nicht fehlen, da sie in späteren Stadien durch die verbleibenden Zellen durch deren Teilung ersetzt werden. Es handelt sich um ein standardisiertes, bewährtes Verfahren, das die Fähigkeit des Embryos, sich einzunisten und weiterzuentwickeln, nicht gefährdet.

Während des Wartens auf das Ergebnis werden die Embryonen in flüssigem Stickstoff eingefroren, genau wie bei der üblichen Kryokonservierung. Für die genetische Untersuchung von Embryonen werden derzeit modernste Laborverfahren eingesetzt.

Die Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidien ist eine genetische Untersuchung, deren Aufgabe es ist, zu überprüfen, ob der Embryo die richtige Anzahl von Chromosomen (46) hat. In Fällen, in denen in der Chromosomenausstattung des Embryos ein Chromosom fehlt oder umgekehrt, ein Chromosom zusätzlich vorhanden ist, sprechen wir von sogenannten Aneuploidien. Bei so entstandenen Embryonen kommt es in den meisten Fällen zu einem spontanen Abort, in den übrigen Fällen kommt es zur Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung (z. B. Down-Syndrom).

PGT-A Plus

Erweiterte Präimplantationsdiagnostik, die die Untersuchung von Aneuploidien, Mosaizismus und strukturellen Aberrationen ermöglicht. Darüber hinaus kann sie bestimmen, ob die Aneuploidie vom Vater oder von der Mutter stammt. Ein Bestandteil der Untersuchung ist auch die Untersuchung einer Blutprobe der Mutter.

Etwa einer von 200 Menschen ist Träger sogenannter balancierter Chromosomenveränderungen. Obwohl Träger solcher Veränderungen (z. B. Translokationen oder Inversionen) in der Regel gesund sind, haben sie ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Embryonen mit genetischen Störungen, die zu spontanen Fehlgeburten oder zur Empfängnis eines Fötus mit einer schwerwiegenden genetischen Erkrankung führen. Die Präimplantationsdiagnostik struktureller Veränderungen ist eine Untersuchung, die solche genetischen Veränderungen von Embryonen diagnostiziert. Dadurch ist es möglich, für die Implantation einen Embryo auszuwählen, bei dem die höchste Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft und der Geburt eines gesunden Kindes besteht.

Für Personen, bei denen insbesondere aufgrund der Familienanamnese ein erhöhtes Risiko für die Übertragung einer monogenen Erkrankung besteht, bieten wir die Präimplantationsdiagnostik für monogene Erkrankungen an. Dabei handelt es sich um erbliche genetische Erkrankungen, deren Ursache eine Störung eines einzelnen Gens ist (z. B. Mukoviszidose, Muskeldystrophie und viele andere). Diese Untersuchung konzentriert sich auf spezifische Krankheiten, die im Rahmen der persönlichen oder familiären Anamnese bekannt sind. Es werden konkrete Gene getestet und darin bekannte Veränderungen gesucht. Dadurch ist es möglich, zu bestimmen, welche der Embryonen die genetische Erkrankung nicht übertragen. Für den Transfer werden anschließend nur diese ausgewählten Embryonen verwendet.

Vor der eigentlichen Embryonenuntersuchung muss zunächst die genetische Erkrankung, auf die sich die Untersuchung konzentrieren soll, genau bestimmt werden. Dies geschieht durch die Entnahme einer Blutprobe des Elternteils oder gegebenenfalls eines anderen Verwandten, der Träger der Erkrankung ist. Je nach Art der genetischen Veränderung und dem konkreten Fall kann eine der PGT-M-Methoden angewendet werden: Karyomapping oder OneGene PGT. Falls keine Referenzblutprobe gewonnen werden kann, ist eine direkte Mutationsdetektion möglich.